Kötőszövet genetikai betegségei

Kötőszövet és a csont öröklődő betegségek

Főoldal » Betegségek » Gyermekbetegségek » Váz- és izomrendszer betegségei » Kötőszövet és a csont öröklődő betegségek A kötőszövet betegségeinek egy része öröklődik. Ilyen az Ehlers-Danlos-szindróma, a Marfan-szindróma, a pszeudoxantoma elasztikum, a kutisz kötőszövet genetikai betegségei és a mukopoliszacharidózisok. Az oszteokondrodiszpláziák a csontokat és a porcokat érintik, míg az oszteopetrózis a csontokat.

Ehlers-DanlosMarfan-szindrómapszeudoxantoma elasztikumkutisz laxamukopoliszacharidózis InforMed Hírek20 InforMed Sándor, K Az Ehlers-Danlos-szindróma nagyon ritka, öröklődő kötőszöveti betegség, amelyet szokatlanul rugalmas ízületek, nagyon rugalmas bőr és törékeny szövetek jellemeznek. A szindrómának több változata van, amelyeket a különböző, kötőszövet termelést szabályozó gének rendellenessége okoz. Sok gyermeknek nagyon rugalmas ízületei jóindulatú hipermobilitás vannak egyéb tünetek nélkül, a rugalmasság idővel csökkenhet.

Mielofibrózis: nincs még tökéletes terápia

Tünetek és kórisme A bőr néhány centiméterrel megnyújtható, elengedéskor azonban visszatér rendes helyzetébe. Az ízületek különösen rugalmasak lehetnek. Gyakran széles hegek alakulnak ki a test csontos részei, különösen a könyök, a térd és a lábszár felett. Kicsi, kemény, kerek, röntgenfelvételeken látható csomók alakulhatnak ki a bőr alatt.

Csont kötőszöveti betegség

Kis sérülések általában kevés vérzéssel járó, széles tátongó sebeket okozhatnak. Az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek kisebb része kötőszövet genetikai betegségei hajlamos vérzésekre. A sebek gyógyulása elhúzódó lehet, mert a sebészi öltések könnyen kiszakadhatnak a sérülékeny szövetekből.

A belső szervek is sérülékenyek lehetnek, ami műtétek során további problémákat okoz.

Öröklött mozgásszervi betegségek Kötőszövet genetikai betegségei.

Gyakoriak a rándulások és ficamok. Kötőszövet genetikai betegségei gyermekek kb.

Kötőszövet gyengeség tünetei kezelése. Sharp-szindróma (kevert kötőszöveti betegség)

Gyakoriak a sérvek és a belek kiboltosulásai divertikulumok. Ritkán a sérülékeny bél bevérzik vagy átlyukad perforáció. A szindrómában szenvedő terhes nőnek a könnyen nyúló testszövetek miatt koraszülése lehet.

Magzati betegség esetén a magzatburok korán megrepedhet. Ezen kívül a terhes nőn végzett műtétek, például császármetszés vagy a gyermek megszületésének megkönnyítésére a hüvelybemenet bevágása gátmetszés nehezebben kivitelezhető a sérülékeny szövetek miatt. Szülés előtt, alatt és után súlyos vérzések fordulhatnak elő.

Kórjóslat és kezelés A sok és változatos szövődmények ellenére az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek életkilátása általában jó.

Néhány esetben a szövődmények például a vérerek megrepedése azonban halálosak lehetnek. Jelenleg nem áll rendelkezésre megfelelő kezelés.

Kerülni kell a sérüléseket a szövetek törékenysége miatt. Védelmet nyújtó öltözet és kipárnázott ruhabélések viselése hasznos lehet.

Ha az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek gyermeket szeretnének, genetikai tanácsadás ajánlott, hogy a leendő gyermeknél meghatározzák a szindróma öröklődésének kockázatát.

Forrás: MSD orvosi kézikönyv a családban Ehlers-Danlos, Marfan-szindróma, pszeudoxantoma elasztikum, kutisz laxa, mukopoliszacharidózis